Villebranda slimība

Von Villebranda slimība (VWD) ir visbiežāk sastopamais asins recēšanas traucējums. Šiem cilvēkiem ir problēma ar olbaltumvielu – von Villebranda faktoru (VWF), kas palīdz kontrolēt asiņošanu. Tā kā šiem cilvēkiem ir nepietiekams VWF līmenis asinīs, neveidojas asins trombs un asiņošana ieilgst.

Šī slimība ir vidēji mazāk smaga kā citi asinsreces traucējumi. Daudzi cilvēki nemaz nezina, ka viņiem ir šāda slimība, jo simptomi nav izteikti. Parasti medicīniska iejaukšanās nepieciešama tikai nopietnos gadījumos – pie lieliem ievainojumiem vai operācijās. Domā, ka apmēram 1% pasaules iedzīvotāju ir šīs saslimšanas upuri, bet tā kā simptomi ir tikai retajam, par savu saslimšanu zina tikai 10% no visiem, kam tā varētu būt.

Von Villebranda slimībai izdala 3 tipus – svarīgi zināt šo tipu, jo tas ietekmē ārstēšanu:

  1. tips – visbiežākā slimības forma: cilvēkam ir pazemināts von Villebranda faktora līmenis asinīs. Simptomi parasti ir mēreni, taču atsevišķos gadījumos ir iespējamas smagas asiņošanas.
  2. tips – von Villebranda faktora struktūra ir ar defektiem. VWF olbaltumviela nedarbojas kā nākas, tādējādi mazinot VWF aktivitāti. Simptomi parasti ir mēreni.
  3. tips – parasti vissmagākā forma. Šiem cilvēkiem ir ļoti zems VWF līmenis vai tā vispār nav. Simptomi ir izteiktāki. Šiem cilvēkiem var būt asiņošanas muskuļos un locītavās, dažreiz pat bez traumas.

Arī von Villebranda slimību nodod gēnu veidā no paaudzes paaudzei. Jebkurš no vecākiem to var nodot jebkura dzimuma bērnam. Reizēm ir liecības par asiņošanas problēmām ģimenes vēsturē. Ģimenes ietvaros saslimšanas simptomi var būt atšķirīgi. Reizēm var notikt VWD gēna mutācija pirms bērna dzimšanas (skatīt 2. attēlu).

2. attēls. Von Villebranda slimības gēna mantošanas shēma.

VWD_geni

Dažiem cilvēkiem ar VWD nav simptomu vai tie nav izteikti. Smagākas formas pacientiem var būt izteiktāki simptomi. Ar laiku tie var arī mainīties. Reizēm šo saslimšanu atklāj tikai pēc nopietna negadījuma vai ķirurģiskas iejaukšanās. Galvenie VWD simptomi ir:

  • viegli rodas zilumi,
  • bieža vai ilgstoša deguna asiņošana,
  • smaganu asiņošana,
  • paildzināta asiņošana no nelieliem savainojumiem,
  • smaga vai paildznāta menstruālā asiņošana,
  • asiņošana augšējā vai apaksējā gremošanas sistēmas daļā,
  • ilgstoša asiņošana pēc ievainojuma, operācijas, zobārsta manipulācijām vai dzemdībām.

Sievietēm VWD saslimšanas simptomi ir biežāki kā vīriešiem. Novērota arī sakarība starp VWF un asinsgrupu – cilvēkiem ar O asinsgrupu mēdz būt zemāks VWF līmenis asinīs kā tiem ar A, B vai AB asinsgrupu.

VWD saslimšanu nav viegli diagnosticēt. Ja rodas aizdomas, nepieciešams konsultēties ar hematologu, kas veiks nepieciešamos testus. Tiek mērīts ne tikai VWF līmenis un aktivitāte, bet arī VIII faktora līmenis. Testus bieži atkārto, jo šie līmeņi var svārstīties laika gaitā.

VWD ārstē ar sintētisku medikamentu desmopresīnu, ar recēšanas faktoru koncentrātiem, ja tie satur VWF, ar citiem medikamentiem, kas regulē asins recēšanu (traneksamidskābi, aminokapronskābi saturoši vai fibrīna līme). Ārstēšana atkarīga no slimības tipa. Vieglākās formās slimībai nav nepieciešama ārstēšana. Sievietēm izraksta hormonu kontracepciju vai antifibrinolītiskos medikamentus, lai regulētu asiņošanu mēnešreižu laikā. Pie lieliem asins zudumiem mēnešreižu laikā parādās anēmija, ko ārstē ar dzelzs preparātiem.

Jaunums! WFH publikācija par Villebranda slimības diagnostiku: fenotipi (DIAGNOSIS OF VON WILLEBRAND DISEASE: PHENOTYPIC CHARACTERIZATION), kas pieejama šeit: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1691.pdf

Un WFH publikācija par Villebranda slimības diagnostiku: genotipi – molekulārā diagnostika (MOLECULAR DIAGNOSIS OF VON WILLEBRAND DISEASE), kas pieejama šeit: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1689.pdf 

Advertisements

Komentēt

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Mainīt )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Mainīt )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Mainīt )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Mainīt )

w

Connecting to %s