XII faktora deficīts ir iedzimts asins recēšanas traucējums, kas tiek ģenētiski mantots no vecākiem neatkarīgi no dzimuma (respektīvi, XII faktora deficīts var būt gan sievietēm, gan vīriešiem). XII faktoru dēvē arī par Hāgemana faktoru (pirmā pacienta vārdā) un to pirmo reizi diagnosticēja 1955. gadā. XII faktora deficīts sastopams tikai 1 cilvēkam no miljona, bet salīdzinoši zemāks XII faktora līmenis ir cilvēkiem ar Āzijas izcelsmi.
Gēna nesējam (cilvēkam, kuram ir defektīvais gēns) var būt daži saslimšanas simptomi vai to nav vispār. Lai cilvēks mantotu smagu XII faktora deficītu, abiem viņa vecākiem jābūt gēna nesējiem. Ja cilvēks manto bojāto gēnu tikai no viena vecāka, viņš būs gēna nesējs ar pazeminātu XII faktora līmeni. Saslimšanas simptomi var būt nebūtiski vai nebūt vispār.
XII faktors piedalās sarežģītajā asins sarecēšanas procesā. Pārsteidzoši, bet XII faktora deficīts nerada anormālu asiņošanu, pat lielās ķirurģiskās procedūrās vai traumu gadījumā, kā tas ir citu koagulācijas faktoru deficītu gadījumā. Tādējādi šis deficīts ir medicīniska mistērija. Ir aizdomas, ka cilvēkiem ar XII faktora deficītu var būt palielināts nevēlamu asins trombu veidošanās asinīs risks jeb tromboze, taču tas joprojām nav pierādīts.
Smags XII faktora deficīts ir īpaši reta saslimšana, kas skar tikai 1 no 1 miljona iedzīvotāju. Salīdzinājumā ar citām etniskām grupām, pacientiem ar Āzijas izcelsmi ir zemāks XII faktora līmenis.
XII faktora deficītu pacientiem parasti atklāj nejauši parastajās asins koagulācijas pārbaudēs pirms operācijām vai ja ģimenē ir koagulācijas problēmas.
Parasti tiek veiktas PT (protrombīna laiks) un PTT (daļēja tromboplastīna laiks) analīzes, kas nosaka, cik ilgā laikā asinis izveido recekli. XII faktora deficīta gadījumā, PTT būs ievērojami ilgāks, bet PT paliks normas robežās. Recēšanas laiks būs ilgāks kā normāli. Tādējādi ārsts var nozīmēt citu specifisku faktoru, ieskaitot XII, līmeņu pārbaudes.
XII faktora deficītu neraksturo asiņošana, taču nav rasts izskaidrojums, kāpēc tā. Pagaidām nav pierādīts, bet parasti saka, ka šie pacienti nav arī pasargāti no trombolītiskām saslimšanām (asins recekļu veidošanās asinsvados) salīdzinājumā ar visu populāciju.
Pretēji citiem asins recēšanas traucējumiem, XII faktora deficītu neraksturo asinsizplūdumi un pastiprināta asiņošana. Tādējādi ārstēšana parasti nav nepieciešama. Taču vienmēr jābrīdina zobārsts, ārsta un/vai jebkurš speciālists par šādu problēmu, lai aizkavētu vai pat atceltu ķirurģisku iejaukšanos.
Lai gan jums nebūs asiņošanas problēmu, ir svarīgi nēsāt līdzi identifikācijas dokumentu, kurā norādīta diagnoze. Tas informēs medicīnisko personālu par jūsu asins recēšanas traucējumiem un asins recekļa izveidošanās laiku.
Arī cilvēkiem ar XII faktora deficītu (gan bērniem, gan pieaugušajiem) nepieciešama visaptveroša aprūpes komanda, kas parasti sastāv no vairākiem profesionāļiem: hematologa, koordinējošās medmāsas, fizioterapeita un sociālā darbinieka. Šāda komanda cieši sadarbojas ar citiem speciālistiem – ķirurgu, ortopēdu, reimatologu, zobārstu, ģenētiķi, psihiatru un citiem. Šādas daudznozaru komandas mērķis ir nodrošināt pacienta labklājību, bērna gadījumā – parūpēties arī par viņa vecākiem.
Avots: Kanādas Hemofilijas biedrība un Kanādas Hemofilijas māsu asociācija, http://www.hemophilia.ca/files/FactorXII_E.pdf