Retie asins recēšanas traucējumi

Visi asins recēšanas traucējumi ir retas slimības – arī hemofilija A un B un Villebranda slimība. Taču citi asins recēšanas traucējumi ir ultra-reti, tāpēc tos sauc par retajiem asins recēšanas traucējumiem.

I faktora deficīts

I faktora (saukts arī – fibrinogēns) deficīts ir iedzimta asinsrecēšanas saslimšana, kas saistīta ar I faktora problēmu. Organisms saražo daudz mazāk fibrinogēna kā nepieciešams vai šis fibrinogēns nedarbojas kā vajadzīgs, recēšanas reakcija ir traucēta jau pašos pirmssākumos un trombs neveidojas.

I faktora trūkums ir kopējais apzīmējums vairākiem līdzīgiem traucējumiem, kas pazīstami kā iedzimti fibrinogēna defekti. Fibrinogēns var trūkt pavisam (sastopams 5 no 10 miljoniem iedzīvotāju) vai tā īpatsvars var būt pazemināts (nav informācijas par izplatību), vai arī tas ir defektīvs un nedarbojas kā vajadzētu (sastopams vienam iedzīvotājam no miljona). Iespējams, ka ir arī pazemināts fibrinogēna daudzums un tas ir defektīvs vienlaicīgi.

Saslimšanu, kad vispār trūkst fibrinogēns, var iegūt tikai tad, ja abi vecāki nēsā šādu gēnu. Tas biežāk sastopams reģionos, kur ir raksturīgas laulības starp tuviem radiniekiem. Citi fibrinogēna deficītu veidi var tikt pārmantoti no viena vecāka (ja tas ir dominējošais gēns) vai abiem (ja tie ir recesīvie gēni). Šāds faktora trūkums var būt gan sievietēm, gan vīriešiem.

Atkarībā no I faktora deficīta veida, simptomi var atšķirties:

  • pilnībā trūkst fibrinogēna, tipiskie simptomi: asiņo deguns, viegli rodas zilumi, stipras vai paildzinātas menstruālās asiņošanas, asiņošanas muskuļos, asiņošana locītavās, asiņošana no nabassaites dzemdībās, asiņošana mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām un zobu raušanas, netipiska asiņošana ievainojumu, operāciju vai dzemdību laikā vai pēc tam, netipiska asiņošana pēc apgraizīšanas un problēmas dzemdību laikā, ieskaitot spontānos abortus. Citi simptomi: asiņošana zarnās, centrālajā nervu sistēmā un tromboze.
  • Pazemināts fibrinogēna līmenis: simptomi ir līdzīgi iepriekšminētajiem, galvenais likums – jo mazāk I faktora ir cilvēka asinīs, jo biežākas un stiprākas ir asiņošanas.
  • Defektīvs fibrinogēns – simptomi ir atkarīgi no tā, kā darbojas fibrinogēns. Dažiem cilvēkiem nav nekādu simptomu, citiem ir tādas asiņošanas, kā uzskaitītas iepriekš, citiem ir trombozes (nekontrolēta asins recekļu/trombu veidošanās asinīs) pazīmes.
  • Samazināts fibrinogēna daudzums un tas ir defektīvs: simptomi ir atkarīgi no saražotā fibrinogēna daudzuma un tā darbības.

I faktora deficīta diagnostika notiek ar dažādu asins ainu palīdzību, tiek iekļauti specifiski rādītāji, kas mēra fibrinogēna daudzumu asinīs. Taču samazināts fibrinogēna līmenis vai tā netipiska uzvedība var būt arī citu slimību sekas, piemēram nieru vai aknu traucējumiem, kas būtu jāizslēdz pirms asinsrecēšanas traucējumu diagnostikas. Asins ainas jāveic specializētos hemofilijas vai asins recēšanas traucējumu centros.

I faktora deficītu var ārstēt ar 3 medikamentiem, kas visi ražoti no cilvēka plazmas. Tas ir fibrinogēna koncentrāts, krioprecipitāts un svaigi saldēta plazma. Šādu ārstēšanu var arī izmantot, lai novērstu trombu veidošanos, kas var veidoties kā komplikācija pēc fibrinogēna aizvietošanas terapijas. Daudziem cilvēkiem, kam ir pazemināts fibrinogēna līmenis vai fibrinogēns darbojas nepareizi, nav nepieciešama ārstēšana. Pastiprināta asiņošana mēnešreižu laikā var tikt kontrolēta ar hormonālo kontracepciju vai antifibrinolītiskiem medikamentiem.

II faktora deficīts

II faktora (saukts arī par protrombīnu) deficīts ir iedzimta asins recēšanas probēma, ko izraisa problēmas ar II faktoru. Tas sastopams vienam iedzīvotājam no diviem miljoniem. Organisms saražo mazāk protrombīna kā nepieciešams vai protrombīns nedarbojas kā vajadzētu, tiek traucēts asins recēšanas process tā pirmssākumos un asins trombs neveidojas. Lai nodotu šādu slimību bērnam, abiem vecākiem ir jābūt gēna nēsātājiem. Šī saslimšana skar gan sievietes, gan vīriešus. II faktora trūkums ir ļoti reta slimība, taču kā citas autosomatiskas saslimšanas, tā ir biežāk sastopama reģionos, kam raksturīgas laulības radinieku starpā.

II faktora deficīts var iedzimt kopā ar citu faktoru trūkumiem, taču to var iegūt arī dzīves laikā kā aknu slimību sekas, K vitamīna trūkuma sekas vai dažu medikamentu ietekmē. Iegūts II faktora deficīts ir daudz biežāks par iedzimto formu.

Šīs saslimšanas simptomi katram ir savādāki. Galvenais likums – jo mazāk II faktora cilvēka asinīs, jo biežāki un izteiktāki ir simptomi. Tipiskākie simptomi ir deguna asiņošana, viegli rodas zilumi, stipra vai paildzināta menstruālā asiņošana, asiņošanas locītavās, asiņošana muskuļos, asiņošana mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām vai zobu raušanas. Citi simptomi – asiņošana zarnās, asiņošana no nabassaites dzemdībās, netipiska asiņošana ievainojumu, operāciju vai dzimšanas laikā vai pēc tam. Retāki simptomi – asiņošana centrālajā nervu sistēmā un asins piejaukums urīnā.

II faktora deficītu konstatē veicot asins analīzes. Tiek mērīts II, V, VII un X faktoru līmenis asinīs. Diagnostiku veic hemofilijas centros.

Šo saslimšanu ārstē ar diviem medikamentiem, kas iegūti no cilvēka plazmas: protrombīna kompleksa koncentrāts (PCC) un svaigi saldēta plazma (FFP). Pastiprinātu asiņošanu mēnešreižu laikā sievietēm kontrolē ar hormonālo kontracepciju un antifibrinolītiskiem medikamentiem.

V faktora deficīts

V faktora deficīts ir iedzimts asins recēšanas traucējums, ko izraisa problēmas ar V faktoru. Tas sastopams vienam iedzīvotājam no miljona. Ja organisms saražo mazāk V faktora kā nepieciešams vai tas nedarbojas kā paredzēts, tiek traucēts asins recēšanas process jau tā pirmssākumos un asins receklis/trombs neveidojas.

Lai V faktora deficīts iedzimtu bērnam, abiem vecākiem ir jābūt šāda gēna nēsātājiem. Tas arī nozīmē, ka saslimšanu var iegūt gan sievietes, gan vīrieši. V faktora deficīts ir ļoti reta saslimšana, taču arī to biežāk novēro reģionos, kur raksturīgas laulības starp tuviem radiniekiem.

V faktora deficītam raksturīgie simptomi ir ļoti mēreni. Dažiem cilvēkiem tādu vispār nav. Taču bērniem, kam trūkst V faktors, jau agri novērojamas asiņošanas. Daži pacienti ļoti agrā vecumā ir pārcietuši asiņošanu centrālajā nervu sistēmā. Tipiskākie simptomi – asiņošana no deguna, viegli rodas zilumi, stipra vai paildzināta menstruālā asiņošana, asiņošana mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām vai zobu ekstrakcijas. Citi zināmie simptomi – asiņošana zarnās, asiņošana muskuļos, netipiska asiņošana ievainojumu, operāciju vai dzemdību laikā vai pēc tam. Retāk novēroti sekojošie simptomi – asiņošana locītavās, asiņošana centrālajā nervu sistēmā.

Hemofilijas centros var veikt dažādus asins testus, lai diagnosticētu V faktora deficītu. Cilvēkiem, kam konstatēts V faktora trūkums nepieciešams pārbaudīt arī VIII faktora līmeni, lai izslēgtu kombinētu V un VIII faktora deficītu, kas ir pavisam cita saslimšana.

Ārstēšana V faktora deficīta gadījumā nepieciešama tikai pie ļoti smagas asiņošanas vai pirms operācijām. Parasti izmanto svaigi sasaldētu plazmu (FFP), jo neviens mākslīgais faktoru koncentrāts nesatur tikai V faktoru. Reizēm izvēlas trombocītu pārliešanu, kas arī satur V faktoru. Pastiprinātas menstruālās asiņošanas gadījumā izraksta hormonālo kontracepciju vai antifibrinolītiskus medikamentus.

Kombinēts V un VIII faktora deficīts

Kombinēts V un VIII faktora deficīts ir iedzimta asins recēšanas saslimšana, ko izraisa zems V un VIII faktora līmenis asinīs. Tas sastopams 1 iedzīvotājam no miljona. Tā kā šo faktoru līmenis asinīs ir pazemināts, jau pirmssākumos ir traucēts asins recēšanas process un asins trombs neveidojas. Šis kombinētais faktoru deficīts ir pavisam atšķirīga saslimšana no V faktora deficīta un VIII faktora deficīta (hemofilija A).

Kombinēts V un VIII faktora deficīts ir autosomatiska saslimšana, kas nozīmē, ka abi vecāki ir gēna nēsātāji un nodod to bērnam. Tas arī nozīmē to, ka saslimt var gan sievietes, gan vīrieši. Tā ir ļoti reta saslimšana, bet līdzīgi kā citi faktoru deficīti, ir biežāk sastopami reģionos, kam raksturīgas laulības starp tuviem radiniekiem. Visvairāk šādu gadījumu ir ap Vidusjūru, īpaši Izraēlā, Irānā un Itālijā.

Parasti šo saslimšanu izraisa atsevišķs gēnu defekts, kas ietekmē organisma spēju transportēt V un VIII faktoru no šūnas uz asinīm, nevis ar gēniem, kas nosaka kāda faktora klātbūtni.

Kombinēts V un VIII faktora deficīts nenozīmē, ka būs vairāk asiņošanu kā gadījumos ja viens vai otrs faktors būtu defektīvs. Šai saslimšanai raksturīgi mēreni simptomi. Visbiežāk tie ir: asiņošana no ādas, stipra vai paildzināta menstruālā asiņošana, asiņošana mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām vai zobu ekstrakcijas, asiņošana pēc apgraizīšanas, netipiska asiņošana ievainojumu, operāciju vai dzemdību laikā vai pēc tām. Citi simptomi – deguna asiņošana, un reti arī asiņošana locītavās un muskuļos.

Diagnostika notiek speciālista uzraudzībā hemofilijas centrā – veic asins analīzes, kurās mēra V un VIII faktora līmeņus asinīs.

Ārstēšanā lieto VIII faktora koncentrātu, svaigi saldētu plazmu (FFP) vai desmopresīnu. Pastiprinātu asiņošanu menstruāciju laikā novērš izrakstot hormonālo kontracepciju vai antifibrinolītiskus medikamentus.

VII faktora deficīts

VII faktora deficīts ir iedzimta asinsrecēšanas saslimšana, ko izraisa problēmas ar VII faktoru. Tas sastopams vienam iedzīvotājam no 500 000. Oraganisms saražo mazāk VII faktoru kā nepieciešams vai arī VII faktors nedarbojas kā paredzēts, asins recēšanas process tiek bloķēts jau pirmssākumos un asins trombs neveidojas.

Arī VII faktora deficīts ir autosomatisks traucējums, kas nozīmē, ka abi vecāki pārnēsā gēnu un nodod to bērnam. Tas arī nozīmē, ka šī faktora trūkums skar gan sievietes, gan vīriešus. VII faktora deficīts ir ļoti reta saslimšana, bet līdzīgi kā citiem autosomatiskiem traucējumiem, tas ir biežāk sastopams reģionos, kam raksturīgas laulības starp tuviem radiniekiem.

VII faktora deficīts var iedzimt kopā ar citu faktoru deficītiem. Tas var būt arī iegūts dzīves laikā kā aknu saslimšanu sekas, vitamīna K trūkums vai dažu medikamentu lietošanas sekas.

Simptomi katram, kam diagnosticēts VII faktora trūkums, var atšķirties. Galvenais likums – jo zemāks faktora līmenis, jo izteiktāki un biežāki ir simptomi. Cilvēkiem ar ļoti zemu VII faktora līmeni var būt ļoti izteikti simptomi. Visbiežāk novēro: deguna asiņošanu, vieglu zilumu rašanos, stipru vai paildzinātu menstruālo asiņošanu, asiņošanu mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām un zobu ekstrakcijas, asiņošanu galvā (jaundzimušajiem), smagu asiņošanu pie apgraizīšanas. Citi simptomi: asiņošana locītavās, asiņošana muskuļos, asiņošana centrālajā nervu sistēmā, netipiska asiņošana ievainojumu, operācijas vai dzemdību gadījumā vai pēc tam. Reti simptomi: asinis urīna sastāvā, asiņošana no nabassaites dzemdību laikā.

Diagnostika notiek ar dažādu asins testu palīdzību pie speciālista hemofilijas centros.

VII faktora deficīta ārstēšanai izmanto vairākus medikamentus:

  • rekombinēto VIIa faktora koncentrātu (rFVIIa),
  • VII faktora koncentrātu,
  • protrombīna kompleksa koncentrātu (PCC), kas satur VII faktoru,
  • svaigi saldētu plazmu (FFP).

Pastiprinātu asiņošanu mēnešreižu laikā novērš izrakstot hormonālās kontracepcijas preparātus vai antifibrinolītiskos medikamentus.

X faktora deficīts

X faktora deficīts ir iedzimts asins recēšanas traucējums, ko rada problēmas ar X faktoru. Tas sastopams vienam iedzīvotājam no miljona. Organisms ražo mazāk X faktoru kā nepieciešams, vai X faktors nedarbojas kā paredzēts, asins recēšanas process ir traucēts pirmssākumos un asins trombs neveidojas.

X faktora deficīts ir autosomatisks traucējums, kas nozīmē, ka abi vecāki ir defektīvā gēna nēsātāji un nodod to bērnam. Ar to iespējams saslimt gan sievietēm, gan vīriešiem. Šis ir viens no retākajām asins recēšanas faktoru trūkumiem, taču visbiežāk tas sastopams tur, kur raksturīgas laulības tuvu radinieku starpā. X faktora deficīts var iedzimt kopā ar citiem faktoru deficītiem.

Galvenais likums – jo zemāks faktora līmenis, jo izteiktāki un biežāki ir simptomi. Cilvēkiem ar smagu X faktora deficītu var būt ļoti stipras asiņošanas epizodes. Visbiežāk sastopamie simptomi: deguna asiņošana, viegli rodas zilumi, asiņošana zarnās, locītavās, muskuļos, asiņošana no nabassaites dzemdībās, asiņošana mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām un zobu raušanas, asiņošana operāciju un ievainojumu laikā un pēc tiem. Citi simptomi: stipra vai paildzināta asiņošana mēnešreižu laikā, asiņošana pēc apgraizīšanas, netipiska vai pagarināta asiņošana pēc dzemdībām, spontānais aborts pirmajā trimestrī, asinis urīnā, asiņošana centrālajā nervu sistēmā.

X faktora deficīta diagnosticēšanai izmanto dažādus asins testus, ko veic speciālisti hemofilijas centros. Ārstēšanai izmanto 2 līdzekļus, ko ražo no cilvēku plazmas – protrombīna kompleksa koncentrāts (PCC), kas satur X faktoru, un svaigi saldēta plazma (FFP). Pastiprinātas menstruālās asiņošanas gadījumā sievietēm ar X faktora deficītu izraksta hormonālo kontracepciju vai antifibrinolītiskos medikamentus.

Kombinēts no K vitamīna atkarīgo faktoru deficīts

Iedzimts kombinēts no K vitamīna atkarīgo faktoru deficīts (KKVAFD) ir ļoti reta iedzimta asinsrecēšanas saslimšana, ko rada problēmas ar II, VII, IX un X faktoriem. Informācija par šīs saslimšanas izplatību nav pieejama. Lai aktivizētu šos faktorus dalībai asins recēšanas procesā, nepieciešama K vitamīna klātbūtne. Kad šī reakcija nenotiek tā kā vajadzētu, asins recēšanas process ir bloķēts un asinis neveido trombus.

KKVAFD ir autosomatiska recesīva slimība, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt gēna nēsātājiem, lai to nodotu tālāk bērniem. Tādējādi slimība var skart gan sievietes, gan vīriešus. Šī saslimšana ir ļoti reta, bet līdzīgi kā citas no gēniem atkarīgas slimības – ir biežāk sastopamas reģionos, kam raksturīgas laulības starp tuviem radiniekiem.

KKVAFD var iegūt arī dzīves laikā kā sekas dažādām saslimšanām zarnās, aknās, K vitamīna trūkuma dēļ uzturā, vai dažu medikamentu ietekmē. Iegūtā slimības forma ir daudz biežāka par iedzimto. Dažiem jaundzimušajiem ir K vitamīna deficīts, ko var ārstēt ar papildinājumiem dzemdību laikā.

Simptomi var būt ļoti atšķirīgi katram indivīdam, bet kopumā ir mēreni. Dažiem tie var izpausties dzemdībās, citiem neparādīties pat līdz vecumam. Ir ziņas par sekojošiem simptomiem: asiņošana no nabassaites dzemdību laikā, asiņošana locītavās, asiņošana mīkstajos audos un muskuļos, asiņošana zarnās, pārmērīga asiņošana pēc operācijām. Retāk sastopamie simptomi – asiņošana smadzenēs, skeleta novirzes un neliels dzirdes zudums (smagos gadījumos).

Šo saslimšanu diagnosticē ar dažādu testu palīdzību, tos veic speciālists hemofilijas centrā. Īpaša aprūpe nepieciešama jaundzimušajiem, lai izvairītos no K vitamīna trūkuma komplikācijām vai atsevišķu medikamentu lietošanas. Saslimšanu ārstē ar K vitamīnu, protrombīna kompleksa koncentrātu (PCC) vai svaigi saldētu plazmu (FFP).

XI faktora deficīts

XI faktora deficīts ir iedzimta asins nerecēšanas saslimšana, ko izraisa problēmas ar XI faktoru. Tas sastopams 1 iedzīvotājam no 100 000. Vai nu organisms neražo XI faktoru pietiekamā daudzumā, vai tas nedarbojas kā nākas, tādējādi bloķējot asins recēšanas procesu un neveidojas asins trombs.

XI faktora deficītu sauc arī par Hemofīliju C. Tas atšķiras no A un B hemofilijas ar to, ka asiņošana locītavās un muskuļos nav novērojama. XI faktora deficīts ir vispopulārākais no retajiem asins recēšanas deficītiem un otra populārākā asins nerecēšanas saslimšana sievietēm (aiz Vilebranda slimības). Daži cilvēki ir mantojuši šo slimību no vecākiem pat tad, ja tikai viens no tiem ir gēna nēsātājs. Šī slimība visbiežāk ir izplatīta starp Austrumeiropas izcelsmes ebrejiem.

Lielākai daļai cilvēku ar XI faktora deficītu būs maz vai nekādi simptomi. Saistība starp XI faktora līmeni asinīs un simptomu stiprumu nav skaidra; cilvēkiem ar vidēju šī faktora līmeni var būt ļoti izteikti simptomi. Simptomi ir ļoti dažādi, tie var atšķirties pat ģimenes locekļiem, kas padara šo saslimšanu par grūti diagnosticējamu. Populārākie simptomi: deguna asiņošana, viegli rodas zilumi, smaga vai paildzināta menstruālā asiņošana, netipiska asiņošana ievainojumu, operāciju vai dzemdību laikā vai pēc tā. Citi zināmie simptomi: asiņošana zarnās, asiņošana mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām vai zobu ekstrakcijas, asinis urīnā.

XI faktora deficītu diagnosticē ar dažādu asins testu palīdzību, to veic speciālists hemofilijas centrā. Ir pieejami vairāki medikamenti, lai palīdzētu kontrolēt asiņošanu cilvēkiem ar XI faktora deficītu:

  • XI faktora koncentrāts,
  • Antifibrinolītiskie medikamenti,
  • Fibrīna līme,
  • Svaigi saldēta plazma (FFP).

Sievietēm pastiprinātu asiņošanu mēnešreižu laikā kontrolē izrakstot hormonālo kontracepciju vai antifibrinolītiskos medikamentus.

XIII faktora deficīts

XIII faktora deficīts ir iedzimti asinsrecēšanas traucējumi, ko rada problēmas ar XIII faktoru. Tas sastopams 1 iedzīvotājam no 3 miljoniem. Organisms vai nu saražo XIII faktoru nepietiekamā daudzumā vai tas nedarbojas kā nākas, tādējādi tiek bloķēts asins recēšanas process un neveidojas asins trombs.

Lai bērnam iedzimtu šāda saslimšana, abiem vecākiem jābūt gēna nēsātājiem. Tāpēc ar šo slimību var slimot gan sievietes, gan vīrieši. Tā ir ļoti reta saslimšana, taču biežāk sastopama reģionos, kam raksturīgas laulības tuvu radinieku starpā.

Lielākā daļa pacientu ar XIII faktora deficītu piedzīvo simptomus jau pie dzimšanas, bieži asiņo nabassaite. Simptomi turpina parādīties visas dzīves laikā. Šeit darbojas likums – jo zemāks XIII faktora līmenis asinīs, jo izteiktāki vai biežāki ir simptomi.

Biežākie simptomi ir asiņošana no nabassaites pie dzemdībām, deguna asiņošana, viegli rodas zilumi, asiņošana locītavās, asiņošana centrālajā nervu sistēmā, asiņošana mutes dobumā, īpaši pēc stomatoloģiskām operācijām vai zobu izraušanas, slikti dzīst rētas un veidojas netipiski rētaudi, asiņošana mīkstajos audos, problēmas grūtniecības laikā (t.sk. spontānie aborti), asiņošana pēc apgraizīšanas, netipiska asiņošana ievainojumu vai operācijas laikā vai pēc tam. Citi simptomi: smaga vai paildzināta menstruālā asiņošana, asinis urīnā, asiņošana zarnu traktā, asiņošana muskuļos. Retāki simptomi: asiņošana liesā, plaušās, ausīs vai acīs.

XIII faktora deficītu ir ļoti grūti diagnosticēt. Parastās asins ainas neļauj konstatēt faktora deficītu, daudzas laboratorijas nav tā aprīkotas, lai to konstatētu XIII faktora līmeni asinīs vai tā darbību. Augstais procents ar asiņošanu dzemdību laikā ļauj agri diagnosticēt šo saslimšanu.

Lai kontrolētu asiņošanas cilvēkiem ar XIII faktora deficītu, izmanto: XIII faktora koncentrātu, krioprecipitātu, svaigi saldzētu plazmu (FFP). Sievietēm pastiprinātu asiņošanu menstruāciju laikā novērš ar hormonālo kontracepciju vai antifibrinolītiskiem medikamentiem.

 

Advertisements

Komentēt

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Mainīt )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Mainīt )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Mainīt )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Mainīt )

Connecting to %s