Eiropas Savienībā par retu slimību uzskata ir slimību, kas skar mazāk par 5 cilvēkiem no 10’000. Tomēr kopējais slimnieku skaits var būt liels, jo ir zināmi aptuveni 7000 retu slimību. Vairumu izraisa ģenētiski defekti, bet vides piesārņojuma kaitīgā iedarbība grūtniecības laikā vai vēlāk dzīvē, bieži vien kopā ar ģenētiski nosacītu uzņēmību, ir vēl viens iemesls.^[i]

Retās slimības status var mainīties laika gaitā un atkarībā no reģiona. Piemēram, AIDS agrāk tika uzskatīts par īpaši retu saslimšanu, taču ar gadiem tā īpatsvars dažādās populācijās ir krasi pieaudzis. Ģenētiska vai vīrussaslimšana var būt reta vienā, bet bieži sastopama citā reģionā. Piemēram, lepra ir reta saslimšana Francijā, bet ļoti izplatīta centrālajā Āfrikā. Daudzām saslimšanām raksturīga šāda atšķirība starp dažādiem reģioniem. Lielākajai daļai reto saslimšanu joprojām nav skaidri zināma izcelsme – tās var būt ģenētiskas, taču sastopamas arī retas infekcijas slimības un auto-imūnas saslimšanas.^[ii]

Retās slimības ir smagas hroniskās saslimšanas, kas bieži apdraud dzīvību. Daudzām retajām slimībām pirmās pazīmes var novērot jau piedzimstot vai bērnībā, taču vairāk kā puse no saslimšanām parādās tikai pieaugušā vecumā. Zinātniskās un medicīniskās zināšanas par retajām saslimšanām joprojām ir vājas un ir nepieciešami uzlabojumi. Retās slimības ilgi ir bijušas par strīdu objektu starp ārstiem, zinātniekiem un politiķiem, jo ilgi netika finansēta šādu slimību dziļāka izpēte. Lielākai daļai no retajām saslimšanām nav pieejama efektīva ārstēšana, bet pietiekama aprūpe var uzlabot dzīves kvalitāti un pagarināt dzīves ilgumu. Ir retās saslimšanas, kuru izpētē ir sasniegts ievērojams progress – tas neļauj “nokārt degunu”, bet veicina turpmākos pētījumus un sociālo solidaritāti.[iii]

Pacienti saskaras ar līdzīgām problēmām meklējot informāciju par savu diagnozi, trūkst pietiekami daudz informācijas un norādījumu, kur meklēt kvalificētus profesionāļus, kas varētu palīdzēt. Daudzas retās saslimšanas asociējas ar sensoriem, motoriem vai mentāliem trūkumiem, reizēm tiek arī stigmatizētas psihiski. Cilvēki, kurus skārušas retās slimības, bieži ir psiholoģiski, sociāli, ekonomiski un kulturāli jūtīgi. Taču šādas grūtības var novērst likumiskā ceļā. Pietiekamas zinātniskās un medicīniskās informācijas trūkuma dēļ, šādas diagnozes var netikt uzstādītas un saslimšanas paliek neidentificētas. Šādi cilvēki cieš visvairāk.[iv]

EURORDIS ir Eiropas līmeņa nevalstiskā pacientu organizācija, kas pārstāv vairāk kā 400 reto saslimšanu pacientu organizācijas no 40 valstīm.[v]

 

[i] Eiropas Savienības Veselības aizsardzības portāls  http://ec.europa.eu/health-eu/health_problems/rare_diseases/ngo_lv.htm

[ii] Portāls par retām slimībām un medikamentiem http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN

[iii] Portāls par retām slimībām un medikamentiem http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN

[iv] Portāls par retām slimībām un medikamentiem http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN

[v] Eiropas Reto slimību organizācija EURORDIS http://www.eurordis.org/