Cilvēki ar hemofiliju var nomirt no iegriezuma pirkstā
Nav taisnība. Cilvēkam ar hemofiliju asinis sarec lēnāk kā vidēji cilvēkiem, bet tas nenozīmē, ka viņi noasiņo ātrāk, viņi vienkārši asiņo ilgāk. Mazs iegriezums vai skrāpējums izveidos kreveli un sadzīs. Ne visi savainojumi un iegriezumi asiņos ilgstoši, dažus var apturēt ar tipiskiem pirmās palīdzības paņēmieniem. Cilvēki ar hemofiliju noasiņot līdz nāvei var tikai no smagiem ievainojumiem vai no iekšējas asiņošanas dzīvībai svarīgos orgānos.
Hemofilija ir ģenētiska saslimšana
Taisnība. Cilvēkiem ir 23 pāri hromosomu (kopā 46 hromosomas), un vienu katrā pārī mēs iegūstam no katra vecāka. 23.pāris ir dzimumhromosoma (XY vīriešiem, XX sievietēm). Gēni, kas kodē asins recēšanas proteīnus, atrodas X hromosomā, un hemofiliju izraisa mutācijas šajos gēnos. Šādas gēnu mutācijas var nodot no vecāka bērnam, kas nozīmē, ka hemofilija skar vairākus ģimenes locekļus. Taču gēnu mutācija var notikt arī spontāni, bez iepriekšējas ģimenes vēstures.
Hemofilija ir tikai vīriešiem
Nav taisnība. Jebkuram cilvēkam, kuram faktora līmenis asins plazmā ir zemāks par 40%, neatkarīgi no dzimuma, jādiagnosticē asins recēšanas traucējumi un jānodrošina atbilstoša ārstēšana.
Lai gan ir taisnība, ka hemofilija daudz biežāk sastopama zēniem un vīriešiem, taču ar hemofiliju var piedzimt arī meitenes. Tas skaidrojams ar faktu, ka meitenēm ir divas X hromosomas, bet zēniem tā ir tikai viena, un tā kā mutācija notiek recesīvājā gēnā, tas nozīmē, ka meitenēm ir “rezerve” – ja sieviete manto hemofilijas gēnu no viena vecāka, bet saņem normālu X hromosomu no otra vecāka, normālā hromosoma būs galvenā (dominējošā) un noteiks to, ka asinis sarecēs normāli. Taču viņa būs arī gēna nesēja, kas nozīmē, ka ar 50/50 varbūtību viņa nodos saviem bērniem mutējušo hromosomu.
Ja zēns mantos hemofilijas gēnu, slimība izpaudīsies, jo viņam ir tikai viena X hromosoma no mammas, un viena Y hromosoma no tēta, viņam nav “rezerves” X hromosomas, tāpēc gēns izpaudīsies.
Ir maz ticams, ka meitene mantos divas mutējušas X hromosomas (tikai tad, ja viņas tēvam ir hemofilija, bet mamma ir gēna nesēja), bet tādā gadījumā hemofilija kā slimība izpaudīsies arī viņai. Tāpēc pastāv iespēja, ka sieviete var slimot ar hemofiliju.
Pēdējos gados arī zinātniski pierādīts, ka daudzām sievietēm, kas ir hemofilijas gēna nesējas, ir samazināts asins recēšanas faktora līmenis asinīs un arī viņas piedzīvo tādus pašus simptomus kā vīrieši, kā arī cieš no pastiprinātas asiņošanas menstruāciju laikā.
Hemofilija nāk no karaliskajām ģimenēm
Nav taisnība, bet kādreiz bija patiesība. Pastāv uzskats, ka šī slimība cēlusies no Karalienes Viktorijas, jo divas viņas meitas apstiprinātas kā hemofilijas gēna nesējas, un viņas jaunākajam dēlam, Princim Leopoldam, Albānijas hercogam, bija hemofilija (kas varētu būt iemesls viņa nāvei pēc liktenīga kritiena, kas izraisīja asiņošanu smadzenēs). Tie visi ieprecējās Eiropas karaliskajās ģimenēs, tādējādi nododot hemofilijas gēnu saviem pēcnācējiem un karaliskajām ģimenēm Spānijā, Krievijā un Vācijā, tā radot iesauku “karaļu slimība”. Taču visi Viktorijas pēcnācēji, kam bija hemofilija vai tās gēns, dzimtas neturpināja, un, cik zināms, neviens no pašreizējā karaļnama neslimo ar hemofiliju. Hemofilija sastopama līdzīgi, neatkarīgi no rases, tautības vai ekonomiskā statusa.
Interesants fakts: tikai 2009. gadā ar ģenētiskām analīzēm no Romanovu ģimenes materiāla apstiprināja, ka “karaļu slimība” ir hemofilija B (IX faktora deficīts).
Tev nevajadzētu pieskarties cilvēkam ar hemofiliju, jo viņu var viegli savainot
Nav taisnība: lai gan daudzi cilvēki ar hemofiliju izvairās no asām aktivitātēm vai sporta, lai izvairītos no iekšējas vai ārējas asiņošanas, viņus nevar savainot vieglāk kā jebkuru cilvēku, un nevardarbīgs fizisks kontakts, piemēram, apskāvieni, rokasspiedieni, nenodarīs neko sliktu. Mūsdienās, izmantojot medikamentus atbilstoši ārsta norādījumiem, īpaši pirms dažādām aktivitātēm, cilvēki ar hemofiliju var piedalīties sportā (piemēram, peldēšanā, riteņbraukšanā).
Cilvēkiem ar hemofiliju ir īsāks paredzamais dzīves ilgums kā citiem cilvēkiem
Taisnība, bet ne tik ļoti, kā Jums šķiet. Pateicoties modernajai medicīnai, šo slimību var kontrolēt un vidējais dzīves ilgums cilvēkiem ar hemofiliju ir tikai aptuveni 10 gadus mazāks kā citiem cilvēkiem, kas nozīmē, ka cilvēki ar hemofiliju var dzīvot garas un piepildītas dzīves. Diemžēl agrāk, kad nebija pieejami medikamenti, cilvēki ar asins recēšanas traucējumiem agri mira, jo nebija iespējams apturēt asiņošanu.
Visiem cilvēkiem ar hemofiliju to diagnosticē uzreiz pēc dzimšanas
Nav taisnība: ja nav bijusi ar dzimšanu saistīta asiņošana vai nav bijusi ģimenes vēsture, dažiem cilvēkiem ar hemofiliju diagnozes uzstādīšana var notikt vairākus mēnešus pēc piedzimšanas kā zīdaiņiem vai pat vēlāk. Tas atkarīgs no hemofilijas smaguma pakāpes.
Bērniem ar hemofiliju ir alerģija uz aspirīnu (acetilsalicilskābi)
Nav taisnība: asins recēšanas traucējumi nozīmē to, ka asins sarecēs daudz lēnāk kā normāli. Tādi medikamenti kā aspirīns, klopidogrels, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (piemēram, ibumetīns) arī palēnina asins sarecēšanu. Tāpēc, aspirīna lietošana vēl vairāk pasliktina asins recēšanas procesu. Bērniem un pieaugušajiem ar asins recēšanas traucējumiem nav alerģijas pret aspirīnu, bet apkārtējiem nepieciešamību izvairīties no aspirīna ir vienkāršāk saprast, ja to nosauc par “alerģiju”.
Bērniem asins recēšanas traucējumi ar laiku pāries
Nav taisnība: pašreiz asins recēšanas traucējumus joprojām nevar izārstēt, bet ir pieejami lieliski medikamenti, lai uzlabotu ikdienas dzīvi. Pat bērni un pieaugušie ar smagiem asins recēšanas traucējumiem var dzīvot normālu, aktīvu dzīvi, ja tiem pieejami piemēroti un efektīvi medikamenti.
Bērni ar asins recēšanas traucējumiem nedrīkst sportot
Nav taisnība: bērni ar asins recēšanas traucējumiem var izbaudīt dažādus sporta veidus. Patiesībā, vingrošana un aktivitātes ir ieteicamas. Šādas aktivitātes palīdz stiprināt muskuļus, kas palīdz aizsargāt locītavas. Vingrošana novērš aptaukošanās risku, kas rada papildus slodzi locītavām. Daži sporta veidi un aktivitātes kā asi sporta veidi – futbols, hokejs, boksēšanās un cīņas – nav ieteicami.
Visiem pacientiem hemofilija ir vienāda
Nav taisnība. Cilvēkiem var būt hemofilija A, kas ir zems VIII (8) recēšanas faktora līmenis, vai hemofilija B, kas ir zems IX (9) recēšanas faktora līmenis. Izdala vairākas smaguma pakāpes: vieglu, vidēji smagu un smagu. Bez tam apmēram 15-20% pacientu var rasties antivielas pret faktoru – inhibitori – kas ir visnopietnākā šīs slimības komplikācija. Dažreiz par hemofilijām sauc visus asins recēšanas traucējumus – gan hemofiliju A un B, gan Villebranda slimību, gan retos faktoru deficītus.
Hemofiliju B reizēm sauc par Ziemassvētku slimību
Taisnība: 1950-tajos gados par Ziemassvētku slimību to nosauca kāda 10-gadīga zēna Stīvena Kristmas (Christmas – angliski – Ziemassvētki) vārdā. Šim zēnam nebija tipiska hemofilija, ko bija raduši redzēt speciālisti. Tāpēc viņi zēna slimību – hemofiliju B – nosauca par Ziemassvētku slimību, bet hemofiliju A – par klasisko hemofiliju.
Vīriešiem un sievietēm ar Villebranda slimību ir vienādi simptomi
Fakts: Villebranda slimības simptomi atkarīgi no tās smaguma pakāpes. Gan sievietēm, gan vīriešiem var būt biežas un ilgstošas deguna asiņošanas, viegli rasties zilumi un pastiprināta asiņošana pēc operācijām vai zobārstniecības. Papildus, sievietes var saskarties ar stipru menstruālo asiņošanu un asiņošanas problēmām dzemdību un pēcdzemdību laikā.
Ir tikai viens Villebranda saslimšanas veids
Nav taisnība. Ir trīs galvenie Villebranda slimības tipi un vairāki apakštipi.
I tips ir visbiežāk sastopamā un vieglākā Villebranda slimības forma. Tā gadījumā ir zems Villebranda faktora līmenis asinīs. Cilvēkiem ar I tipu var būt arī pazemināts VIII faktora vai citu recēšanas faktoru līmenis.
II tipa gadījumā asinīs var būt normāls Villebranda faktora līmenis, bet tas nedarbojas kā vajadzētu. Ir 4 apakštipi – 2A, 2B, 2M un 2N – atkarībā no Villebranda faktora problēmas. Katru ārstē savādāk.
III tips ir visretāk sastopamā un vissmagākā Villebranda slimības forma. Šajā gadījumā asinīs gandrīz vispār nav Villebranda faktora un ir zems VIII faktora līmenis.
Villebranda slimību ir viegli diagnosticēt
Nav taisnība. Lielākai daļai vīriešu un sieviešu ar Villebranda slimību ir I tips un tāpēc nav regulāras, ievērojamas asiņošanas epizodes un tie netiek diagnosticēti līdz lielai trauma vai operācijai, ievainojumam vai zobārsta apmeklējumam. Deguna asiņošanu, zilumus un smagu asiņošanu mēnešreižu laikā var attiecināt uz citām saslimšanām, kas vēl vairāk apgrūtina diagnostiku. Hematologs var veikt vairākas analīzes, lai nosauktu precīzu diagnozi. Taču atsevišķas analīzes nepieciešams atkārtot, jo Villebranda faktora līmenis var svārstīties stresa un hormonu ietekmē.
Villebranda simptomiem nav pieejama ārstēšana
Nav taisnība. Ir pieejami medikamenti, kas ļauj kontrolēt asiņošanu. Visbiežāk izmanto desmopresīna (DDAVP) injekcijas vai deguna aerosolu, kas palielina Villebranda faktora līmeni asinīs. Citi medikamenti ietver faktoru aizstājterapiju, medikamentus, kas kavē trombu uzsūkšanos, bet sievietēm – arī hormone terapiju, piemēram, hormonālo kontracepciju. Ārstēšana atkarīga no Villebranda slimības tipa un smaguma pakāpes, tāpēc ir svarīgi noskaidrot precīzu diagnozi.
Un citi fakti:
- Asins recēšanas traucējumi negatīvi ietekmē asins recēšanas procesu
- Bez normālas asins recēšanas lieli ārējie savainojumi, iegriezumi un iekšējās traumas, tai skaitā mīksto audu un locītavu asiņošanas, nevar normāli sadzīt
- Iekšēja locītavu asiņošana rada sāpes, uztūkumu un neārstēta var neatgriezeniski bojāt locītavas
- Biežāk sastopamie asins recēšanas traucējumi ir hemofilija un Villebranda slimība (VWD)
- Hemofiliju un Villebranda slimību nevar izārstēt, bet ir pieejami medikamenti, kas palīdz cilvēkiem ar asins recēšanas traucējumiem dzīvot normālu, aktīvu dzīvi
- Pamatterapija asins recēšanas traucējumu ārstēšanai ir aizvietojošā terapija ar faktora koncentrātiem un/vai trūkstošā/o recēšanas faktoru stimulācija
- Hemofilija ir iedzimts asins recēšanas traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots no vecākiem bērniem caur gēniem.
- Apmēram 1/3 hemofilijas gadījumos nav zināmas ģimenes vēstures ar šo saslimšanu, tā vietā hemofilija radusies kā spontāna gēnu mutācija
- Hemofilija ir asins recēšanas traucējums, kur viena no olbaltumvielām, kas nodrošina asins recēšanu (saukta par asins recēšanas faktoru) trūkst pavisam vai ir tādā apmērā, kas nenodrošina asins recēšanu
- Hemofilijai ir divi veidi – hemofilija A (VIII [8.] faktora deficīts) un hemofilija B (IX [9.] faktora deficīts)
- Hemofilija ir reta slimība. Hemofilija A sastopama 1 no 5000 dzīvi dzimušajiem zēniem, bet hemofilija B – 1 no 25 000 dzīvi dzimušajiem zēniem
- Villebranda slimība ir asins recēšanas traucējums, kur asinīs vai nu nav pietiekami daudz īpašas olbaltumvielas Villebranda faktora (vWF) vai tas nedarbojas pareizi. Tā rezultātā notiek smagas vai grūti apturamas asiņošanas. vWF ir saistīts ar VIII [8.] faktoru – to pašu olbaltumvielu, kas trūkst vai nedarbojas cilvēkiem ar hemofiliju A
- Villebranda slimība, līdzīgi kā hemofilija, ir iedzimta slimība, bet tā ir biežāk sastopama. VWD ir visbiežāk sastopamais asins recēšanas traucējums. To uzskata par retu slimību, jo diagnosticēta ir tikai daļa no cilvēkiem, kam tā ir.
- Pēc dažiem avotiem, Villebranda slimība (visi tās tipi) sastopama 1 no 100 līdz 1000 cilvēkiem, jeb 0.1-1% iedzīvotāju. Citi avoti min, ka simptomātiska Villebranda slimība, kam nepieciešama ārstēšana, sastopama no 1 no 50 000 līdz 1 no 8 500 cilvēku.
- Jebkurš asins recēšanas traucējums skar gan vīriešus, gan sievietes, atšķiras slimības izplatības biežums, smaguma pakāpes un simptomi.
Avots: